Elaborado por el equipo 2

Estrella Quintero Erendira Montserrat Fabián Castellanos Mariana Lizeth  García Moreno Karina Alejandra  Hernández Vázquez Ruth Guadalupe
López Vega Lluvia Belén

Galactosemia 

La galactosemia es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, la cual compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche (Edens & Zieve, 2021).

 

Esta enfermedad constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía más rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica (Rubio, 2011).

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella (Edens & Zieve, 2021).

Metabólicamente, es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas (Hospital San Joan Déu, 2014).