Elaborado por el equipo 2

Estrella Quintero Erendira Montserrat Fabián Castellanos Mariana Lizeth  García Moreno Karina Alejandra  Hernández Vázquez Ruth Guadalupe
López Vega Lluvia Belén

Galactosemia 

La galactosemia es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, la cual compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche (Edens & Zieve, 2021).

 

Esta enfermedad constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía más rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica (Rubio, 2011).

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella (Edens & Zieve, 2021).

Metabólicamente, es un error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas (Hospital San Joan Déu, 2014).

Causas

Las mutaciones en los genes GALT , GALK1 y GALE causan galactosemia. Estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas que son esenciales para procesar la galactosa obtenida de la dieta. Estas enzimas descomponen la galactosa en otro azúcar simple, glucosa y otras moléculas que el cuerpo puede almacenar o usar como energía.

Las mutaciones en el gen GALT causan galactosemia clásica (tipo I). La mayoría de estos cambios genéticos eliminan casi por completo la actividad de la enzima producida por el gen GALT , impidiendo el procesamiento normal de la galactosa y dando como resultado los signos y síntomas potencialmente mortales de este trastorno. Otra mutación del gen GALT , conocida como variante Duarte, reduce pero no elimina la actividad de la enzima. Las personas con la variante Duarte tienden a tener características mucho más leves de galactosemia (Rubio, et al. 2019).

Epidemiología

No se conoce la prevalencia general. La incidencia anual de la galactosemia clásica está estimada en 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. La incidencia parece ser variable en otros grupos étnicos con una tasa más alta descrita en la población de nómadas irlandeses, debido probablemente a la consanguinidad (Rubio, 2011).

Etiología

Los diferentes tipos de galactosemia están causados por mutaciones en los genes GALT, GALK1, y GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codifican para las tres enzimas esenciales en el metabolismo de la galactosa, lo que provoca alteraciones en la vía metabólica de Leloir de degradación de la galactosa. Las tres enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico recesivo (Rubio, 2011).

Síntomas  

La galactosemia generalmente no causa síntomas al nacer, pero pronto se desarrollan ictericia, diarrea y vómitos y el bebé no aumenta de peso. Aunque los niños galactosemiantes comienzan con restricciones dietéticas al nacer, sigue habiendo una alta incidencia de complicaciones a largo plazo que involucran el habla y el lenguaje, retrasos en la motricidad fina y gruesa y discapacidades específicas del aprendizaje. Puede ocurrir insuficiencia ovárica en niñas (Devlin,  2000).

 Detección 

Según el Instituto Mexicano del Seguro Social, la detección de la galactosemia clásica por tamiz neonatal, se puede determinar por medio del siguiente diagrama de flujo:  

(IMSS, 2017).

GALE: Galactosa-4-epimerasa

Gal-1-P: Galactosa-1-Fosfato

GT: Galactosa Total

 

Interpretación de resultados 

Una vez realizado el tamiz neonatal y obtenido las cantidades de metabolitos y enzimas GALE, Gal-1-P y GT, podemos interpretar los resultados basándonos en la siguiente tabla:

(IMSS, 2017).

 

Tratamiento 

El tratamiento requiere la estricta exclusión de lactosa / galactosa de la dieta. Una persona con galactosemia nunca podrá digerir adecuadamente los alimentos que contengan galactosa. En este momento, no existe un sustituto químico o farmacológico para la enzima faltante. Un bebé diagnosticado con galactosemia simplemente se cambiará a una fórmula que no contenga galactosa. Con atención y avances médicos continuos, la mayoría de los niños con galactosemia ahora pueden llevar una vida normal (Berg et al., 2008). 

 

Complicaciones 

• Cataratas

• Cirrosis del hígado 

• Retraso del desarrollo del lenguaje

• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ováricae infertilidad

• Discapacidad mental

• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)

• Temblores (tremor) y funciones motoras incontrolables

• Muerte (si hay galactosa en la dieta) (Devlin,  2000). 

Referencias:

Berg, J., Stryer, L., Tymoczko, J. & Macarulla, J. (2008). Bioquímica. (6ª ed). Barcelona, España: Reverté.

Devlin, T. (2000). Bioquímica: libro de texto con aplicaciones clínicas. (3ª ed). México: Editorial Reverté.

Edens, A. & Zieve, D. (2021). Galactosemia. Biblioteca Nacional de Medicina, 6(3), 18-27.

Guía metabólica. (2014). Deficiencia de la galactosa-4-eímerasa. San Joan Déu. Barcelona Hospital. Consultado el 14 de marzo de 2022, de  https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/galactosemias/info/deficiencia-galactosa-4-epimerasa-gale#:~:text=Es%20un%20error%20cong%C3%A9nito%20del,mutaciones%20en%20el%20gen%20GALE

Instituto Mexicano del Seguro Social. (2017). Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Consultado el 14 de marzo de 2022, de http://www.imss.gob.mx/profesionales-salud/gpc. 

Rubio-Gozalbo, E., Haskovic, M., Bosch, A., Burnyte, B., Coelho, A., Cassiman, D., Berry, G. (2019). The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). 

Rubio-Gozalbo, E. (2011). Galactosemia. Orphanet. Consultado el 14 de marzo de 2022. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=352